La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y a veces, en el cerebro, agrandándolo.

Al respecto, en entrevista para El Sol de Hidalgo, Miriam Hidalgo, genetista del Hospital General de Pachuca, refirió que este tipo de padecimiento, presenta dolor de huesos y fracturas; agrandamiento del bazo o de hígado, lo que se denomina esplenomegalia o hepatomegalia, así como fatiga; problemas con las válvulas cardíacas y de manera poco común, enfermedad pulmonar.

Además, explicó sus subtipos, que se enumeran en tres, el primero de ellos, es el más común, en el que se involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas, afectando tanto a los niños como a los adultos; el segundo, generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave; esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana y el tercero que causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro:

“Las pruebas son de sangre en las que se aplican una muestra de sangre que se colocan en papel, se depositan y se analizan…pueden aparecer moretones o problemas a nivel ocular o neurológico”, dijo.

A pesar de que este tipo de enfermedades no se han presentado ni atendido en la entidad hidalguense, la profesional de la salud, contó a la población que el sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es uno de los síntomas más regulares, por lo que invitó a la población a acercarse a las unidades de salud para recibir atención de manera oportuna.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, como el Síndrome de Turner; la Enfermedad de Pompe; Hemofilia; Espina Bífida; Fibrosis Quística; Histiocitosis; Hipotiroidismo Congénito; Fenilcetonuria; Galactosemia, entre otras.