Tratamiento para personas con enfermedades raras se complica aún más con la pandemia, revela Eliganty Vaena Martínez, médica genetista adscrita al Servicio de Pediatría del Hospital General de Pachuca.
Explica que la mayoría de las personas que han sido diagnosticadas no tienen tratamiento médico específico, “no es como una gripa o infección”, por ejemplo, lo pacientes de polisacaridosis reciben su tratamiento no para curar la enfermedad, si para prevenirla por acreción.
En el marco de la semana en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la médica genetista explicó que hasta el 66 por ciento de dichos padecimientos se presentan en los primeros años de vida, es decir, en la edad pediátrica, pero no es exclusiva de ese grupo etario.
El diagnóstico – dijo - es complicado, debido a que la incidencia es poco frecuente y de primera instancia no es lo que se piensa, en México cuando llega un pacientes de una enfermedad rara el promedio es el tiempo el diagnosticarlo es de cuatro o cinco años, dependiendo de la pericia médica.
“Actualmente estamos más conscientes con respecto a la existencia de este tipo de enfermedades y el diagnóstico es más oportuno, pero hasta reportes del 2020 el retraso es de 5 años”, expuso.
Algunas de las enfermedades raras diagnosticadas en Hidalgo es la galactosemia, así como el síndrome de coquein, el síndrome de Turner, distrofia muscular duchenne, entre otras.
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